科学家们提出种种色觉理论来解释色觉（包括色盲）现象，其中较为著名的有杨—赫尔姆霍茨的三色说以及海林的四色说。现代神经生理学和心理学的研究发现支持了这两种对立的理论，并使之相互补充、逐步统一。现在普遍认为：色觉机制在视网膜感受器水平上是三色的，视网膜黄斑部分确实存在着三种感色的视锥细胞，分别对红、绿、蓝光敏感。如果一种或两种视锥细胞缺少视色素或失去作用，便患部分色盲；如果三种视锥细胞的视色素都缺少或推动作用，便患全色盲；如果三种视锥细胞比例失调，便患色弱。色觉机制在视网膜感受器以上的视觉传导通路上又是四色的，视网膜神经节和外侧膝状核外（短尾猴）中存在着一些对色彩信息进行编码的颉颃细胞，这种细胞对某种颜色（如红色）的光波刺激产生兴奋性反应，而对另一种色光（如绿色）的刺激去产生抑制性反应。经编码的视觉信息在向大脑皮层的视觉中枢的传导道路中变成了亮度信号、绿信号和黄—蓝信号。最后在大脑皮层的视觉中枢才产生各种颜色感觉。颜色视觉过程的这种设想被称为颜色的阶段说。因此，色盲被认为是视锥细胞及视觉通路上具有某种缺陷而造成的。
采用假性同色图（如斯蒂林、石厚色盲测验）可以检查色觉异常。测验板由颜色相同，而明度不同的色点排列成数字或图形。正常人很容易辨认出数字或图形。色盲患者具有正常的明度感觉而色调感觉能力则异常，因此，在检查中注意力被同明度的色点所吸引，看出同明度色点组成的数字或图形，而忽视了同颜色但明度不同的色点组成的另一些数字或图形。此外，内格尔根据光电比色计原理制作的色盲测验，较好地解决了石厚测验无法区分的色弱与二色视觉差异。现在，色盲检查图已日趋完善，以致能检查和区分出十余种色觉异常和色盲，从而给特殊工种的选拔提供了科学工具。 發生頻率 據估計大約有1/10的男性皆有程度不同的色盲。 預防方法 色盲是一種遺傳性疾病。由於色盲很少會造成生活上的問題，所以在遺傳諮詢上一般不常注意。 症狀 不具有如正常人一般的區別顏色的能力。 色盲是一种先天性、遗传性疾病，男性多于女性。色盲的遗传方式有规律可循，有5种方式： 1.父亲色盲，母亲正常，所生男孩正常，女孩全为基因携带者。 2.父亲正常，母亲为基因携带者，所生男孩一半色盲，女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常，也可能男色盲，女为基因携带者。 3.父亲正常，母亲色盲，所生男孩全部色盲，女孩全为基因携带者。 4.父亲色盲，母亲为基因携带者，所生男孩一半色盲，女孩一半色盲，一半基因携带者。
色盲常常是先天的，但也有后天的。先天色盲属伴性隐性遗传疾病，即X染色体上缺乏必要的色觉基因。女性只有从父母双方接受到遗传特性才会表现为色盲。色盲父亲与正常母亲所生的女儿，其色觉均正常，但为色盲携带者，即她们可以生色盲儿子和携带者女儿。色盲父亲与正常母亲所生的儿子，其色觉正常，而且不能把色盲特性传给后代。正常父亲和携带者母亲所生的儿子可以上色盲，女儿可以是携带者。因此，先天色盲有隔代遗传的倾向，且男性发病率为女性的20倍。先天色盲目前尚无法医治。后天色盲往往由于各种原因造成如视网膜疾病、大脑枕叶皮层视觉中枢病变、脑损伤、视神经障碍、药物或污染物中毒、某些精神病以及维生素缺乏等。一些因受到环境污染侵害所造成的色盲者，在经过适当的治疗（常常包括服用大剂量的维生素A）以后，至少 能部分恢复其色觉。
据国外统计，约有8—10%的男性为色盲，而女性中仅约0.5%具有明显的色觉缺陷。我国学者从1979年至1986年，对初中、高中、大学三个阶段中报考高一级学校的学生的体检情况作了调查统计（累计数为105万人）。调查表明，色觉异常的男性约占5%，其中轻型（色觉异常Ⅰ°，即色弱）约占20%，轻重型（色觉异常Ⅱ°）约占80%。女性色觉异常者约占0.1%。调查是没有发现单色觉者（即全色盲）。
色盲属于X连锁隐性遗传病。患者不能正确区分颜色。决定此病的色盲基因是隐性的，位于X染色体上。女性的性染色体为XX，女性色盲患者的基因型为X“X“，携带者为X’X。，正常女性为X“X“。男性的性染色体为XY。X“Y为男性患者，X‘Y为正常男性。由于是X连锁隐性遗传，所以色盲的男性发病率远大于女性发病率。人群中往往只见男性患者。系谱中可见交叉遗传。
如果男患者与正常女性婚配，儿子都正常，女儿都是携带者。如果女色盲携带者与正常男性婚配，后代中儿子将有1／2可能发病。女儿不发病，但其中1／2为携带者。如果女性色盲携带者与男性患者婚配，后代中女儿有l／2可能发病，1／2为携带者，儿子也有1／2发病，1／2正常。
|
